ClinVar 註釋

發行項
12/12/2024

ClinVar 資源是一種自由存取、公開的報表封存，其中包含關於人類變異和表型之間的關係的支持證據。有助於存取和溝通人類變異與觀察到的健康狀態之間所聲稱的關係，以及該解釋的歷史。提供一組更廣泛的臨床解釋，研究人員可以納入基因組工作流程和應用程式。

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資料來源

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資料存取

美國西部 2：“'https://datasetclinvar.blob.core.windows.net/dataset”

美國中西部：“https://datasetclinvar-secondary.blob.core.windows.net/dataset"

使用條款

資料可供使用且不受限制。如需詳細資訊和引文詳細資料，請參閱在 ClinVar 中存取和使用資料。

連絡人

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Azure Notebooks

azure-storage

從 Azure 開放資料集取得 ClinVar 資料

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從「ClinVar 資料集」呼叫資料

import azureml.core
print("Azure ML SDK Version: ", azureml.core.VERSION)

from azureml.core import  Dataset
reference_dataset = Dataset.File.from_files('https://datasetclinvar.blob.core.windows.net/dataset')
mount = reference_dataset.mount()

import os

REF_DIR = '/dataset'
path = mount.mount_point + REF_DIR

with mount:
    print(os.listdir(path))

import pandas as pd

# create mount context
mount.start()

# specify path to README file
REF_DIR = '/dataset'
metadata_filename = '{}/{}/{}'.format(mount.mount_point, REF_DIR, '_README')

# read README file
metadata = pd.read_table(metadata_filename)
metadata

下載特定檔案

import os
import uuid
import sys
from azure.storage.blob import BlockBlobService, PublicAccess

blob_service_client = BlockBlobService(account_name='datasetclinvar', sas_token='sv=2019-02-02&se=2050-01-01T08%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=qFPPwPba1RmBvaffkzkLuzabYU5dZstSTgMwxuLNME8%3D')     
blob_service_client.get_blob_to_path('dataset', 'ClinVarFullRelease_00-latest.xml.gz.md5', './ClinVarFullRelease_00-latest.xml.gz.md5')

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