ClinVar Annotations

Статья
12/12/2024

Ресурс ClinVar является свободно доступным, общедоступным архивом отчетов - с вспомогательными доказательствами - о отношениях между человеческими вариациями и фенотипами. Он упрощает доступ к и обмен данными о утверждениях отношений между человеческим изменением и наблюдаемом состоянием здоровья, а также историей этой интерпретации. Он предоставляет доступ к более широкому набору клинических интерпретаций, которые исследователи могут включить в рабочие процессы и приложения genomics.

Дополнительные сведения о данных см. в словаре данных и ресурсе часто задаваемых вопросов.

Примечание.

Корпорация Майкрософт предоставляет Открытые наборы данных Azure как есть. Корпорация Майкрософт не предоставляет никаких гарантий (явных или подразумеваемых) и не определяет никаких условий в связи с использованием этих наборов данных. В рамках, допускаемых местным законодательством, корпорация Майкрософт отказывается от ответственности за ущерб и убытки (в том числе прямые, косвенные, специальные, опосредованные, случайные и штрафные), понесенные в результате использования вами этих наборов данных.

Этот набор данных предоставляется на тех же условиях, на которых корпорация Майкрософт получила исходные данные. Этот набор может включать данные, полученные от корпорации Майкрософт.

Источник данных

Этот набор данных является зеркальным отображением ресурса Национальной библиотеки медицины ClinVar FTP. Ресурс FTP

Общие сведения о FTP

Частота обновления данных

Этот набор данных получает ежедневные обновления.

Место хранения

Этот набор данных хранится в регионах Azure "Западная часть США 2" и "Центрально-западная часть США". Для обеспечения приближенности мы рекомендуем выделять вычислительные ресурсы в регионе "Западная часть США 2" или "Центрально-западная часть США".

Доступ к данным

Западная часть США 2:"https://datasetclinvar.blob.core.windows.net/dataset"

Западная часть США: "https://datasetclinvar-secondary.blob.core.windows.net/dataset"

Условия использования

Доступ к данным предоставляется без ограничений. Дополнительные сведения и сведения для цитирования см. в разделе Доступ к данным в ClinVar и их использование.

Контакт

Со всеми вопросами и отзывами об этом наборе данных обращайтесь по адресу clinvar@ncbi.nlm.nih.gov.

Записные книжки Azure

azure-storage

Получение данных ClinVar из открытого набора данных Azure

Несколько общедоступных ресурсов данных genomics были отправлены в качестве открытого набора данных Azure на этом ресурсе.

Вызов данных из "Набора данных ClinVar"

import azureml.core
print("Azure ML SDK Version: ", azureml.core.VERSION)

from azureml.core import  Dataset
reference_dataset = Dataset.File.from_files('https://datasetclinvar.blob.core.windows.net/dataset')
mount = reference_dataset.mount()

import os

REF_DIR = '/dataset'
path = mount.mount_point + REF_DIR

with mount:
    print(os.listdir(path))

import pandas as pd

# create mount context
mount.start()

# specify path to README file
REF_DIR = '/dataset'
metadata_filename = '{}/{}/{}'.format(mount.mount_point, REF_DIR, '_README')

# read README file
metadata = pd.read_table(metadata_filename)
metadata

Скачивание определенного файла

import os
import uuid
import sys
from azure.storage.blob import BlockBlobService, PublicAccess

blob_service_client = BlockBlobService(account_name='datasetclinvar', sas_token='sv=2019-02-02&se=2050-01-01T08%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=qFPPwPba1RmBvaffkzkLuzabYU5dZstSTgMwxuLNME8%3D')     
blob_service_client.get_blob_to_path('dataset', 'ClinVarFullRelease_00-latest.xml.gz.md5', './ClinVarFullRelease_00-latest.xml.gz.md5')

Следующие шаги

Ознакомьтесь с другими наборами в каталоге Открытых наборов данных.

Поделиться через