ClinVar Annotations

Artikel
12/12/2024

De ClinVar-resource is een vrij toegankelijk, openbaar archief van rapporten - met ondersteunende bewijzen - over de relaties tussen menselijke variaties en fenotypen. Het vergemakkelijkt de toegang tot en communicatie over de geclaimde relaties tussen menselijke variatie en waargenomen gezondheidsstatus, en over de geschiedenis van die interpretatie. Het biedt toegang tot een bredere set klinische interpretaties die onderzoekers kunnen opnemen in genomics-werkstromen en -toepassingen.

Ga naar de gegevenswoordenlijst en de veelgestelde vragen voor meer informatie over de gegevens.

Notitie

Microsoft biedt Azure Open Datasets op basis van 'zoals is'. Microsoft geeft geen garanties, uitdrukkelijk of impliciet, garanties of voorwaarden met betrekking tot uw gebruik van de gegevenssets. Voor zover toegestaan volgens uw lokale wetgeving, wijst Microsoft alle aansprakelijkheid af voor eventuele schade of verliezen, waaronder directe, gevolgschade, speciale, indirecte, incidentele of strafbare gegevenssets, die het gevolg zijn van uw gebruik van de gegevenssets.

Deze gegevensset wordt geleverd onder de oorspronkelijke voorwaarden dat Microsoft de brongegevens heeft ontvangen. De gegevensset kan gegevens bevatten die afkomstig zijn van Microsoft.

Gegevensbron

Deze gegevensset is een spiegel van de National Library of Medicine ClinVar FTP-resource. FTP-resource

FTP-overzicht

Frequentie van gegevensupdates

Deze gegevensset ontvangt dagelijkse updates.

Opslaglocatie

Deze gegevensset is opgeslagen in de Azure-regio's US - west 2 en VS - west-centraal. We raden u aan rekenresources te zoeken in VS - west 2 of VS - west-centraal voor affiniteit.

Data Access

VS - west 2:"https://datasetclinvar.blob.core.windows.net/dataset""

VS - west-centraal: "https://datasetclinvar-secondary.blob.core.windows.net/dataset"

Gebruiksrechtovereenkomst

De gegevens zijn zonder beperkingen beschikbaar. Zie Gegevens openen en gebruiken in ClinVar voor meer informatie en informatie over bronvermeldingen.

Contactpersoon

Neem voor vragen of feedback over deze gegevensset contact op clinvar@ncbi.nlm.nih.gov.

Azure Notebooks

azure-storage

De ClinVar-gegevens ophalen uit Azure Open Dataset

Er zijn verschillende openbare genomics-gegevensresources geüpload als Azure Open Dataset bij deze resource.

De gegevens aanroepen vanuit de ClinVar-gegevensset

import azureml.core
print("Azure ML SDK Version: ", azureml.core.VERSION)

from azureml.core import  Dataset
reference_dataset = Dataset.File.from_files('https://datasetclinvar.blob.core.windows.net/dataset')
mount = reference_dataset.mount()

import os

REF_DIR = '/dataset'
path = mount.mount_point + REF_DIR

with mount:
    print(os.listdir(path))

import pandas as pd

# create mount context
mount.start()

# specify path to README file
REF_DIR = '/dataset'
metadata_filename = '{}/{}/{}'.format(mount.mount_point, REF_DIR, '_README')

# read README file
metadata = pd.read_table(metadata_filename)
metadata

Het specifieke bestand downloaden

import os
import uuid
import sys
from azure.storage.blob import BlockBlobService, PublicAccess

blob_service_client = BlockBlobService(account_name='datasetclinvar', sas_token='sv=2019-02-02&se=2050-01-01T08%3A00%3A00Z&si=prod&sr=c&sig=qFPPwPba1RmBvaffkzkLuzabYU5dZstSTgMwxuLNME8%3D')     
blob_service_client.get_blob_to_path('dataset', 'ClinVarFullRelease_00-latest.xml.gz.md5', './ClinVarFullRelease_00-latest.xml.gz.md5')

Volgende stappen

Bekijk de rest van de gegevenssets in de catalogus Open Datasets.

Delen via